Základy farmakogenomiky

Molekulárně biologická podstata genového polymorfismu

Téměř každý lidský gen existuje v několika alelových variantách, které vznikají v důsledku mutací a dědí se společně s jinými genetickými charakteristikami jedince z rodičů na děti.

Pokud se určitá alelová varianta vyskytuje v populaci alespoň v 1% frekvenci, hovoříme o tzv. běžném genovém polymorfismu (common polymorphism). Pokud je výskyt v dané populaci pod 1%, hovoříme o tzv. vzácné alelové variantě. Procentuální zastoupení těchže polymorfismů se v jednotlivých populacích často významně odlišuje, což komplikuje řadu prováděných studií.

I. Molekulárně biologickou podstatou genového polymorfismu je mutace,
ke kterým v každé somatické buňce spontánně dochází.

Můžeme je rozdělit na :

- Mutace charakteru záměny neboli substituce, kdy dochází k záměně jednoho nebo více nukleotidů v genu za jiný.

- Mutace charakteru delece nebo inzerce, kdy jeden nebo více nukleotidů v genu chybí (delece) nebo přebývá (inzerce).

Nejčastější mutací, která se u genových polymorfismů vyskytuje, je záměna jediného nukleotidu - tzv. = jednoduchý genový polymorfismus = single nucleotide polymorphism = SNP.



Pro zobrazení další části se musíte přihlásit

RNDr. Ladislava Bartošová, Ph.D.