Základy farmakogenomiky

Nomenklatura genových polymorfismů

Základní informace

V označování genových polymorfismů nepanuje úplná shoda. Historicky byla používána různá označení změn v nukleotidových sekvencích nebo v posloupnosti aminokyselin v proteinech. Často nese stejná změna několik typů označení. Zejména informace ze starší literatury lze pak jen těžko uvést do souladu s informacemi dostupnými z projektů HUGO a HapMap. První pokusy vytvořit jednotný a jednoznačný systém popisu mutací a polymorfismů vznikly na počátku 90. let pracemi Beaudet a Tsui (1993) a Beutler (1993). Doporučení těchto autorů byla v následujících letech po rozsáhlé diskusi modifikována, rozšířena a nakonec byla širokou vědeckou komunitou víceméně akceptována. V roce 2000 byla vydána pravidla v práci den Dunnen a Antonarakis, v roce 2001 pak aktualizace. Ani tato pravidla však už v současnosti nepokrývají všechny varianty a složitější změny v genomu, které jsou denně nalézány.

Aktuální doporučení pro popis nových polymorfismů a kompilace nejnovějších poznatků lze nalézt na stránkách http://www.hgvs.org/mutnomen/, vytvořených Johan den Dunnenem. Vzhledem k obsáhlosti celé problematiky uvádíme níže jen několik málo klíčových informací nezbytných pro pochopení základů nomenklatury polymorfismů.



Pro zobrazení další části se musíte přihlásit

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D.