Základy farmakogenomiky

Individualizace farmakoterapie

Každý z nás máme jinou genetickou výbavu. Ta je zodpovědná i za individuální rozdíly každého z nás v absorbci, distribuci, metabolismu a eliminaci, stejně jako v  účinnosti podávaného léčiva.

Individualizací farmakoterapie je tedy míněna terapie „šitá na míru“ tj. přizpůsobená jednotlivci na základě jeho genotypu tak, aby efekt léčby byl maximální a naopak nežádoucí účinky minimální.

Nástrojem, který může lékaři nebo farmaceutovi pomoci individualizovat farmakoterapii je právě farmakogenetika, neboť se zabývá hledáním genetického základu individuálních rozdílů v odpovědích pacientů na léčiva jak ve smyslu terapeutickém (účinnost léčiva) tak ve smyslu nežádoucích účinků (bezpečnost léčiva). Farmakogenetický výzkum je tedy založen na hledání vztahu mezi metabolismem, případně efektivitou léčiva a přítomností jednotlivých genetických variant (polymorfismů) genů, které se na absorbci, distribuci, metabolismu, eliminaci podílejí. Velký význam mají rovněž genetické odchylky tzv. „drug targets“ - cílových struktur léčiv, které mohou vést až k neúčinnosti daného léčiva.

Na základě screeningu těchto již známých genových polymorfismů je možno stanovit nejefektivnější léčbu pacienta, tj. určit, který dostupný lék bude mít s největší pravděpodobností největší terapeutický benefit, zatímco nežádoucí účinky budou minimální. Dosáhneme tím tzv. účelné farmakoterapie. Ovšem screening je nutné provést před preskripcí léčiva.

• maximální účinnost léčby (efektivita farmakoterapie i z hlediska finančního pohledu)
• minimální nežádoucí účinky léčby (ochrana zdraví a prevence závažných komplikací)

RNDr. Ladislava Bartošová, Ph.D.