Základy farmakogenomiky

Základy lidské genetiky

---

4. Projekt mapování polymorfismů - PROJEKT HAPMAP

(prezentace: .ppt (1,1 MB), .odp (769,5 kB))
(HapMap (.pdf 431,1 kB))


Mezinárodní projekt HapMap byl projekt organizovaný konsorciem pracovišť, který měl za úkol analyzovat DNA v populacích pocházejících z Afriky, Asie a Evropy. Výsledky projektu umožnily identifikovat nejběžnější haplotypy, které se vyskytují v celosvětové populaci lidí.

Protože vývoj druhu Homo sapiens probíhá relativně krátkou dobu, vyskytují se některé haplotypy ve všech lidských populacích. Žádný haplotyp se však vyskytuje s vyšší četností u jedné populace a s nižší četností u jiné populace, žádný haplotyp nebyl zjištěn jen u jedné jediné populace.

Vzorky DNA pocházely od celkem 270 lidí. U etnické skupiny Yoruba z Ibadanu v Nigérii bylo získáno celkem 30 sad vzorků vždy od dvou rodičů a jejich dospělého dítěte (tzv. „trio“). Jedná se o vzorky populace, která má velmi složitou historii a tudíž i komplexní genetické zdroje. V Japonsku byla DNA odebrána 45 nepříbuzným jedincům z Tokia. I v tomto případě se jednalo o vzorky lidí, jejichž genetický původ je v různých částech Japonska; dá se tedy říci, že i tyto vzorky nesou obecnou genetickou informaci o japonské populaci. V Číně poskytlo vzorky 45 nepříbuzných jedinců z Pekingu. Všichni oslovení byli příslušníky etnické skupiny Han. Tento vzorek ale nebyl uznán jako reprezentativní pro toto etnikum jakožto vůbec nemůže být považován za reprezentativní pro celou čínskou populaci, která čítá oficiálně 56 etnických skupin. Třicet vzorků typu „trio“ bylo získáno v USA v roce 1980 od lidí s předky v severní a západní Evropě. Vzorky byly označeny jako CEPH, podle názvu instituce „Centre d'Etude du Polymorphisme Humain“, která vzorky odebírala. U jedinců této skupiny nebylo možno přesně identifikovat původ předků, proto ji není možno považovat za reprezentativní vzorek Evropanů; není respektováno ani označení „kavkazská populace“ (tímto termínem se označují lidé pocházející z oblasti mezi Černým a Kaspickým mořem).



Pro zobrazení další části se musíte přihlásit

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D.