Základy farmakogenomiky

Seminární práce studentů

Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, přičemž i ta nejméně často se vyskytující varianta se vyskytuje s frekvenci alespoň 1%.

• geneticky podmíněné choroby
• znaky, jejichž variabilita není podmíněná geneticky (infekční choroby)
• znaky s kontinuální variabilitou (tělesná hmotnost, výška)
• znaky, které se sice v rámci druhu vyskytují v různých variantách, avšak v různých navzájem oddělených populacích (barva kůže aj.)

U lidí je hlavním histokompatibilním komplexem tzv. HLA komplex (Human Lymfocytes Antigens Complex), který představuje polymorfní systém genů kódujících HLA molekuly (glykosylované polypetidy) exprimované na membráně buněk imunitního systému i jiných buněčných typů.

HLA komplex člověka kódován souborem 128 funkčních genů a 96 pseudogenů seřazených v dlouhém úseku DNA na chromozomu 6.

Nina Pojerová