Základy farmakogenomiky

Základy lidské genetiky

---

2. Lidské geny, uspořádání genů v chromozómech

(prezentace: .ppt (262,5 kB), .odp (198,4 kB))


Lidský genom obsahuje geny strukturní, geny pro RNA a geny regulační. Lidské strukturní geny jsou, podobně jako geny ostatních eukaryotických organismů, tvořeny kódujícími exony a nekódujícími částmi, introny. Jedná se tedy o geny složené. Z hlediska fyzikálního uspořádání genů na chromozómech, které je rozhodující pro farmakogenomické analýzy je nutné si uvědomit, že geny jsou uspořádány lineárně, tzn. že každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici, tzv. lokus.

2.1. Jedinečné a repetitivní sekvence
Některé nukleotidové sekvence se v genomu vyskytují v jediné kopii, kdežto jiné, tzv. opakující se sekvence neboli repetice, se vícekrát opakují. Ty sekvence, které se vyskytují jedinkrát nebo pouze v několika málo kopiích, se označují jako jedinečné sekvence. Středně často se opakující sekvence se vyskytují až v 105 kopiích na genom a velmi často se opakující sekvence jsou přítomny v počtu 105 až 107 kopií. U prokaryot jsou, s výjimkou genů pro ribozómové RNA, genů pro transferové RNA a několika dalších sekvencí, všechny sekvence přítomny jako jedinečné sekvence. Eukaryotický genom naproti tomu sestává jak z jedinečných, tak opakujících se sekvencí. U lidí například jedinečné sekvence představují zhruba 65 % genomu. Ne všechny jedinečné sekvence nesou geny kódující proteiny.



Pro zobrazení další části se musíte přihlásit

doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D.